Ärftlig trombofili (I) Faktor V Leiden-mutation = APC-resistens

Felet finns i kromosompar nr 1. Eftersom alla människans kromosomer finns i par, kan endera av kromosomerna i par 1 vara påverkade (heterozygot bärare, figur 5) eller båda kromosomerna i par 1 (homozygot bärare, figur 6). APC-resistens är en genetisk defekt som drabbar män och kvinnor lika mycket (ett autosomalt dominant drag). Blodssläktingar i första led (barn, föräldrar, bröder och systrar) har en 50 % sannolikhet att även de bära på draget. Av den anledningen är en familjeundersökning ofta till nytta, särskilt en undersökning av de kvinnliga familjemedlemmarna innan någon planerad hormonterapi eller graviditet; eller av kvinnliga familjemedlemmar som lider av trombos som en förstudie inför valet av lämplig terapi.
Eftersom en trombos först brukar inträffa efter puberteten, bör barn endast undersökas om de är i sen förskoleålder eller i skolåldern samt innan planerade operationer, då det är lättare att ta blodprover.

Vad innebär detta för mig?

Heterozygota bärare löper en fem till tio gånger högre risk för blodpropp, homozygota bärare löper en 80 gånger högre risk. I risksituationer, vilket i det här sammanhanget är särskilt när en person intar östrogen i tablettform (p-piller eller vissa klimakteriepreparat) och under graviditet, ökar risken för trombos kraftigt igen. Heterozygota kvinnliga bärare som äter p-piller med östrogen löper en 35 gånger högre risk. Ytterligare risksituationer är vid operation, längre perioder av sängliggande (immobilitet), benspjälning och gipsning (t.ex. gipsförband, Unna-vaddering, skenor), långa flyg- eller bilresor där benutrymmet är begränsat, maligna sjukdomar samt sjukdomar med vätskeförluster (diarré m.fl.).
En ökning av komplikationer under graviditeter har också rapporterats, varför gravida kvinnor behöver särskild övervakning och, i vissa fall, heparin genom injektion.
Vissa läkemedel kan också öka risken för trombos, t.ex. kortison i tablettform och vissa antihormonpreparat, t.ex. Tamoxifen®, m.fl.

Hur ser behandlingen ut?

Själva den genetiska defekten kan inte behandlas. Bärare som inte visar några symtom och som inte har en historia av trombos behöver inte långsiktig medicinering, även om de bör göras uppmärksamma på de tidigare nämnda risksituationerna och förses med tillräckliga heparininjektioner. På detta vis går det att med en sannolikhet som gränsar till visshet förebygga trombos, eftersom trombos utanför de nämnda risksituationerna är sällsynt.
Efter trombos rekommenderas tillförseln av antikoagulationsläkemedel (Sintroma, Waran, Marcumar). Behandlingen bör vara 6-12 månader, beroende på åkommans svårighetsgrad. Dock, om återkommande blodproppsincidenter har inträffat, eller om det finns en historia av väldigt svåra åkommor, t.ex. lungemboli, eller kärlpropp i hjärnan eller buken, rekommenderas livslång behandling med Marcumar. Beslut får fattas från fall till fall, med ett antal olika fakta som underlag. Kombinerade trombofilier är inte sällsynta och många patienter råkar ut för koagulativa förändringar som blir avgörande för vilken behandling de får.

Bruket av p-piller och andra orala östrogenpreparat bör upphöra, utom i de fall där behandling med Marcumar ändå krävs. I sådana fall kan hormonpreparatet fortsätta att tas.
Behandling med acetylsalicylsyra, till exempel, är otillräcklig i den akuta fasen som följer efter trombos eller som ett profylax i risksituationer.

Behandling med heparin bör övervägas om personen ifråga ska resa med flyg på sträckor som varar mer än fyra timmar. Diskutera detta med din läkare. Patienter som redan tar oral antikoagulantia behöver inte någon extra tillförsel av heparin.

Hur gör om jag planerar att skaffa barn?

Nuförtiden innebär inte förekomsten av faktor V Leiden något hinder för planerad graviditet.
Kvinnor som redan har drabbats av trombos får lågmolekylärt heparin en gång om dagen så fort deras graviditet har bekräftats. Kvinnor får lära sig att ge sig själva injektioner i underhuden på buken. Detta är inte svårt. Heparininjektionerna måste fortgå under en period av upp till sex veckor efter förlossningen, eftersom trombos ofta inträffar under perioden omedelbart efter förlossningen. Heparinet skadar inte barnet, eftersom det inte passerar moderkakan.
Det finns ingen förhöjd risk för blödning i samband med förlossningen.
Amning är inte heller något problem, eftersom heparinet inte passerar över i modersmjölken.
Kvinnor med faktor V-mutation utan en historia av trombos behöver endast övervakas under graviditeten och behandlas med heparin profylaktiskt under tiden de är inlagda.

Är mutationen sällsynt?

Nej! I Europa bär mellan 6 och 8 procent av befolkningen på denna mutation. Detta förklarar den relativt höga förekomsten av kärlsjukdomar bland vita människor med europeiskt ursprung. I andra befolkningsgrupper, t.ex. afrikaner och asiater, sker inte denna mutation. När en genetisk förändring inträffar i mer än 2% av en befolkning använder man termen "polymorfism".
En mer precis benämning på denna mutation vore därför "faktor V-polymorfism".

För den här mutationen bara nackdelar med sig?

Nej, enligt många studier gör den inte det. Det har visat sig att bärare av faktor V-mutationen förlorar mindre blod vid skador, under kirurgiska ingrepp och i samband med förlossning. Detta kan möjligtvis vara en evolutionär fördel, vilket kan förklara varför egenskapen är så utspridd. Alltså har denna mutation även positiva sidor.

Vad kan jag göra?

Det finns tyvärr inga dietrekommendationer som kan påverka koagulationen till det bättre. Dock bör överviktiga personer sträva efter en sund kosthållning som är rik på vitaminer för att gå ner i vikt. Regelbunden motion och idrottande rekommenderas starkt för att förebygga trombos (30 minuters konditionsträning, 3 gånger per vecka), även för de personer som har drabbats av trombos. Om trombosen har inträffat nyligen, bör man så klart avvakta tre månader innan man ägnar sig åt sådana aktiviteter.
Om det finns en historia av tromboser, bör den föreskrivna behandlingen följas för att förebygga återfall. Användandet av stödstrumpor rekommenderas starkt, eftersom det kan minimera risken för en vanlig, obehaglig komplikation: det så kallade post-trombotiska syndromet (svullnad, hudförändringar, magsår). Optimalt bör strumporna bäras regelbundet under två år efter trombosen. Att hålla benen i upphöjt läge under kvällen är också gynnsamt. Undvik att exponera benen för värmekällor, i synnerhet längre exponering mot solstrålning. Å andra sidan finner vissa patienter att växlingen mellan varmt och kallt vid bastubad är behaglig. Det bästa är att pröva sig fram.

Dr. med. Hannelore Rott, Specialist for Transfusion-Medicine, Königstr. 53, 47051 Dusiburg/Tyskland (2006)